A bőrpikkelyesedés, vagy halpikkelybőrűség olyan genetikai bőrbetegséget jelent, amelynél a bőrsejtek megújulása zavart szenved. Az ichthyosis fő jellemzője az extrém korpásodás és elszarusodás. A betegek életét a napi több órás bőrápolás jellemzi, mivel a szarusodás miatt sokan nem izzadnak. A gyakori társadalmi kirekesztés pszichológiai problémákat okoz.

„A bőröm határozza meg az életemet: naponta egy órán át fürödni, újra és újra bekrémezni magamat, minden zsíros, korpa hullik a ruhámra. A nyári sportokra gondolni sem merek, másokkal úszni menni kínos, és barátnőm még soha nem volt. Szeretnék kibújni a bőrömből.” (21 éves diák, aki autoszomális recesszív lamelláris ichthyosisban szenved.)

A bőrpikkelyesedés olyan, mintha a sejtek „elakadnának”. Egyrészt túl sok sejt keletkezik, másrészt a természetes hámlasztási folyamat lelassul vagy megakad. A jelentősen megvastagodott szaruréteg nem köthet meg elég vizet, ezért állandóan nagy a nedvességvesztés. A megvastagodott bőr egyre szárazabbá válik, összezsugorodik és feltöredezik, a repedések mélyülnek és kiszélesednek. A bőr úgy néz ki, mintha korpával lenne tele.

Az ichthyosis kifejezés az ókori görög „hal” szóból származik, a bőrkorpa halpikkelyre emlékeztető hasonlóságát jelenti.

Tünetei, formái

Az ichthyosis tipikus tünete, hogy az érintettek bőre jelentősen eltér a normálistól. Néha vastag pikkelyszerű korpa, vagy akár szarutüskék is keletkeznek, amelyek azután labdává zsugorodnak össze, és látható korpaként vállnak le.

Tipikus tünet a bőrpír és a viszketés, valamint a száraz bőr télen. A hólyagképződés viszonylag ritka.

A bőrgyógyászok becslése szerint a betegségnek körülbelül 20 különböző típusa van, ezek a férfiakat és a nőket egyaránt érintik. Az Ichthyosis vulgarist túlnyomórészt száraz bőr és korpásodás jellemzi.

A leggyakoribb formája mellett az X-kromoszómához kötődő öröklődő ichthyosis csak férfiaknál látható. A betegség női hordozói legfeljebb száraz bőrűek. Ez az ichthyosis második leggyakoribb formája, 6000 emberből 1 szenved ebben.

Diagnózis

300 emberből 1 bőrpikkelyesedésben szenved. A bőr állandó ápolásra, gyakori fürdetésre és krémezésre szorul, de a legtöbb esetben a tünetek a pubertásig eltűnnek.

Az orvosok a bőr tipikus megjelenése alapján azonnal felismerik a betegséget. A betegség formájának megállapítására szövetmintát vesznek a bőrből, és mikroszkóp alatt elemzik. Sor kerül továbbá a vérminta molekuláris genetikai vizsgálatára is, így a bőrgyógyász meg tudja állapítani, melyik genetikai hiba okozta a betegséget.

A betegség felosztása

A bőrpikkelyesedés két főcsoportra osztható:

• Bőrszarusodás, amely születéskor még nem áll fenn, de az élet első heteiben vagy hónapjaiban alakul ki. Ezt vulgáris ichthyosisnak nevezik.
• Örökölt ichthyosis.

További felosztás is létezik attól függően, hogy csak ichthyosis áll fenn, vagy más jellemzők is vannak (például hajelváltozás, mozgászavar, fejlődési elmaradottság).

Az ichthyosis formáinak utóbbi besorolása esetében úgynevezett izolált ichthyosisról és szarusodási zavarról is beszélünk, amelyben csak a bőr érintett, ellentétben a komplex ichthyosissal, amelynél a bőr érintettsége csak valamely más betegségnek az egyik tünete.

(Németből fordította: Koncz László)

Megosztás Facebookon

Tweet küldése a cikkről