Kétélű fegyver a várandósság alatti genetikai teszt
A várandósság alatt számos vizsgálat áll az anya rendelkezésére, melyek segítenek megállapítani, ha esetleg valami baj lenne a magzattal. Az egyik ilyen genetikai teszt azonban nem mindig tudja pontosan megjósolni, hogy vajon a kimutatott kromoszóma-rendellenesség okozhat-e majd problémákat a leendő gyermekben, ezért sok anya utólag úgy véli, jobb lett volna, ha el sem végezték volna rajta a vizsgálatot.
A fenti témával foglalkozó kutatók megállapították, hogy azok az anyák, akik a genetikai teszt elvégzése után rossz hírt kapnak orvosuktól, számtalan nehézséggel kénytelenek megküzdeni. Egyrészt az orvosok gyakran észre sem veszik, hogy páciensüknek támogatásra lenne szüksége a kapott információ megemésztéséhez, de akár már pár megnyugtató szó is sokat segítene.
A Genetics in Medicine című lapban megjelent tanulmányt készítő Barbara Bernhardt, a Pennsylvania Egyetem Kórházának szakembere úgy véli, mind a betegek, mind az őket gondozók számára több információra lenne szükség az említett genetikai teszttel kapcsolatban, a nőgyógyászok és szülésznők számára pedig olyan képzéseket kellene lehetővé tenni, mely során elsajátíthatnák a betegekkel való együttérzés és az őket való vigasztalás helyes módját.
A hagyományos DNS-teszt során a várandós nőkön magzatvízvizsgálatot és chorion-boholy mintavételt végeznek, melyek segítségével olyan rendellenességeket tudnak kiszűrni, mint a Down-kór. A DNS microarray vizsgálat azonban képes olyan kisebb kromoszómaváltozásokat is jelezni, melyek autizmusra vagy valamilyen születési rendellenességre utalnak, ám azok súlyosságát nem képes pontosan meghatározni. Ez nehéz dilemma elé állíthatja az anyákat, akik magukra hagyva nem tudják, az adott helyzetben mi lenne a legjobb döntés. Emiatt sokan vannak, akik szülés után már úgy érzik, jobb lett volna meg sem csináltatni a tesztet, mert ezzel számos aggodalomtól kímélték volna meg magukat, sőt sokan bevallották, hogy eleve csak azért mentek bele annak idején a teszt elvégzésébe, mert az amúgy igen drága vizsgálatot ingyen végezték el náluk.
Sandra Darilek, a houstoni Baylor Egyetem Orvosi Karának genetikai tanácsadója szerint, a fenti tények ellenére, ezek a tesztek nagyon hasznosak, mert kedvező eredmény esetén igen megnyugtatóak a szülők számára. Azzal azonban egyetért a szakember, hogy bárhogy is fejlődik a technológia, talán sosem lesz olyan genetikai teszt, amely 100 százalékos biztonsággal fogja tudni megmondani, adott esetben milyen súlyos betegséggel születik egy gyermek.
